MALADIE DE VON WILLEBRAND

Définition – physiologie
La maladie de Von Willebrand est le plus courant des troubles de la coagulation. Elle affecterait jusqu’à 1 % de la population, toutefois le caractère souvent bénin des symptômes fait que la majorité des patients atteints de cette affection ignorent cette situation.
Cette pathologie hémorragique héréditaire et génétique est due :
• soit à un défaut qualitatif (affectant la structure ou la fonction) d’un facteur participant à la phase initiale du processus de la coagulation appelé facteur Von Willebrand (FvW).
• soit à un déficit quantitatif (80 % des cas) du FvW
Elle est causée par une mutation d’un gène localisé sur le chromosome 12.

Intérêt clinique – Interprétation des résultats
• Facteur Von Willebrand – antigène :
C’est le dosage, par méthode immunologique, du facteur Von Willebrand. Il détecte la plupart des anomalies de types 1 (déficit quantitatif), une partie des anomalies de type 2 (déficit qualitatif) et tous les types 3 (déficit très important, rare).
• Facteur Von Willebrand – activité :
Ce test apprécie l’activité fonctionnelle du FvW. Il mesure de l’activité cofacteur de la ristocétine du FvW. Très spécifique, il est diminué dans tous les types de maladie de Von Willebrand.

Dans la plupart des cas le FvW est quantitativement déficitaire mais qualitativement normal.